白化病症状_白化病能活多久_白化病是什么遗传_创展健康网
健康
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,白化病被收录其中。


白化病 基本信息

英文名称 albinism 就诊科室 皮肤科 常见病因 近亲结婚 常见症状 患者全身呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色


白化病 分类

白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1.眼白化病(OA)
病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。


白化病 临床表现

白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。


白化病 检查

1.基因检查、肿瘤标记物检查。
2.组织病理检查。


白化病 诊断

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。


白化病 治疗

目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
白化病能活多久
2021-01-11 21:34:14 发布
白化病这种疾病自身在理论上是不会导致正常寿命受到影响。可是大多数白化病患者视力受到影响导致弱视,发生意外的概率会相对较高。其次,白化病患者的皮肤关于紫外线的耐受力比较差,受到阳光照耀之后,非常容易导致
白化病是什么遗传
2021-01-11 21:31:54 发布
白化病是一种较常见的皮肤及其隶属器官黑色素缺少所引起的疾病,由于先天性缺少酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生妨碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近
吃黑色食物可缓解白化病
2020-09-27 07:28:04 发布
令白化病患者痛苦的其实往往不是疾病本身,更多的是旁人对他们的态度,很多人会用一样的眼神看待他们,这对于白患病患者来说,实在是一种折磨。那么,有什么方法可以治疗白化病吗?专家称,白化病在目前是没有特效药
关爱白化病病人 细数白化病的症状表现
2020-09-27 07:26:31 发布
在日常生活中,我们不难见到一些长得跟我们不一样的人:他们头发花白、皮肤粉红,甚至连眼睛也呈现出一种很浅的颜色,人们将这类病人俗称为“羊白头”,也就是我们常说的白化病。其实,白化病是一种较常见的皮肤及其
治疗白化病需知
2020-09-27 07:22:06 发布
在日常生活中,我们能见到皮肤很白,甚至毛发也变白的人,这就是白化病,白化病又叫洋白人。白化病是一种先天性疾病,白化病是由于酪氨酸酶的遗传缺陷所导致的,是属于隐性遗传,白化病患者的毛发、眼及全身皮肤缺乏
专家解答:补铜可治白化病
2020-09-27 07:18:00 发布
人体头发中的黑色素,是由酪氨酸在酪氨酸酶催化下形成多巴,进而转化而来的。铜是酪氨酸酶的重要成分,如果缺铜,酪氨酸酶活性降低,就会妨碍黑色素的生成,毛发容易脱色。因此,有专家提出,补铜可以有效治疗白化病
白化病的治疗应该注意的小常识
2020-09-03 08:04:01 发布
  在日常生活中,我们能见到皮肤很白,甚至毛发也变白的人,这就是白化病,白化病又叫洋白人。白化病是一种先天性疾病,白化病是由于酪氨酸酶的遗传缺陷所导致的,是属于隐性遗传,白化病患者的毛发、眼及全身皮肤
白化病的临床症状及诊断
2020-09-03 07:57:59 发布
  白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病
问题:白化病患儿眼睛的最佳治疗年龄和方法(孩子现在10个
2019-06-23 09:53:10 发布
健康咨询描述: 先天性白化病,眼球水平震颤,有时看东西爱歪头,能看见并准确抓拿玩具,认识家里亲人.我听说有一种灰白调试镜可以
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