血友病是什么_血友病的症状_血友病能治好吗_创展健康网
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血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。


血友病基本信息

英文名称 hemophilia 就诊科室 血液科 常见病因 先天性凝血因子缺乏 常见症状 血友病A易出血。血友病B可有类似于血友病A的典型症状,重型少。血友病C,IXa因子缺乏症状轻 传染性 无


血友病分类

1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。
2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。
3.血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。
  15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。


血友病临床表现

(一)血友病A
1.出血
为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:
(1)重型 血浆中FⅧ活性<1%,常在2岁以前就出血,在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见。此外,还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血,肺、胸腔、颅内出血少见。
(2)中间型 FⅧ活性为1%~5%,起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。
(3)轻型 FⅧ活性为5%~25%,出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。
(4)亚临床型 只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病,FⅧ活性为25%~40%。
  一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。
2.出血所导致的压迫症及并发症
出血形成血肿后可导致压迫症状:
(1)周围神经受累 发生率为5%~15%,病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。
(3)压迫附近血管 可发生组织坏死。
(二)血友病B
血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于:①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)较血友病A少,而轻型较多,因此临床表现较血友病A为轻;②女性传递者也可出血;③发生抗FⅨ抗体者较少,仅占1%。
(三)血友病C
因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻,有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状,但拔牙后,较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常,如合并FV、Ⅶ缺乏症。


血友病检查

1.一般项目
血小板计数正常,束臂试验阴性,出血时间正常,血块回缩正常;凝血酶原时间正常,凝血酶时间正常,纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在FⅧ:C活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验(PCT)、活化部分凝血活酶时间(APTT,当因子Ⅷ、Ⅸ的活性减少至正常的30%时,即可延长,可以检测轻型患者)、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。
3.确诊试验
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时,可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后,尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子,因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时,为FⅧ缺乏症;仅被正常血清纠正时,为FⅨ缺乏症;如二者皆可纠正,则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。
4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定
采用凝血酶原时间一期法,将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆,加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后,按凝固时间制成有关因子活性曲线后,对受检标本进行换算。
5.FⅧRAg的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
6.FⅧCAg的测定
在血友病A患者中,血浆Ⅷ:CAg与Ⅷ:C平行减少。
7.VWFAg的测定
血友病A患者正常或增高。
8.基因诊断
血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。
9.血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询
大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ:C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来,大多数人认为检测Ⅷ:C与ⅧR:Ag的意义较大,70%~98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。


血友病鉴别诊断

1.血管性假血友病
又称vonWillebrand氏病,为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传,男女均可患病。
家系调查也有助于区别;出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性,血小板粘附率降低,对瑞斯托霉素血小板无聚集反应,血浆中因子Ⅷ:C/ⅧR:Ag的比例增高或正常,血浆中VW因子缺乏或减少,而血友病A除Ⅷ,C和Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比例降低外,其他实验室检查均正常。
2.获得性第Ⅷ因子减少
常见于甲亢、弥散性血管内凝血等疾病,以往无出血史,无家族史,两性均可发病;临床伴有原发性疾病症状和体征,凝血因子的减少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足,不难与血友病A鉴别。
3.凝血酶复合体减低症
出血症状及凝血时间与血友病A相似,但患者凝血酶原时间延长,维生素K治疗有效。


血友病治疗

1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5min以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中,当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时,可外用止血,疗效较好。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
是治疗血友病的有效方法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ:C水平达正常人的3%~5%时,患者一般不会有自发性出血,外伤或手术时才出血;但重型患者,出血频繁,需替代治疗。
(1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大,其应用受到限制。
(2)冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中,每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U,可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h,活性丧失50%,冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品,每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U,每千克体重注入1U的因子Ⅷ,可使体内Ⅷ因子的活性升高2%,但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%~1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短,必须每12h补充1次,以维持较高因子水平,控制出血。
(4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U,相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ,适用于血友病B。
(5)重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。
3.DDAVP(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素)
一种人工合成的抗利尿激素衍生物,有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用,静脉注射后可使Ⅷ:C及ⅧR:Ag增加2~3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。
4.替代治疗的不良反应
(1)肝炎见于40%~50%经常使用血制品者,转氨酶可持续升高,肝功能异常占50%以上,尤其是儿童患者;现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U,3/周,共6个月。
(2)溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中,不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素,大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者,常发生溶血反应,程度与剂量有关;血友病患者多次输血,血清中结合珠蛋白降低,此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关。
(3)获得性免疫缺陷病(艾滋病,AIDS)是近年来普遍受到重视的一种严重并发症,返期死亡率40%,远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭,减少因输注血浆所致的AIDS病。
5.血友病患者外科手术问题
即使系拔牙等小手术,也应尽量避免。随着因子Ⅷ等制剂的应用,如手术过程有充分准备,危险性已大为减少。术前应充分估计凝血因子缺乏程度,手术中补充达到需要止血的浓度,替代疗法必须维持到创口完全愈合。
6.基因治疗
正在研究中,动物试验中取得初步成功。
血友病能活多久
2021-01-20 12:44:37 发布
虽然目前没有治愈血友病的方法,但血友病人在接受治疗后可以健康生活。血友病并不是一种致命的疾病,患者只要补充凝血因子及时,日常生活照顾得好,在外表上和正常人没有区别。血友病患者可以和正常人一样工作、生活
血友病性关节炎治疗哪项最合适
2021-01-20 12:44:00 发布
血友病性关节炎是血友病患者关节内因反复出血导致的关节退行性变。多见于膝、肘、踝、肩等关节,好发于8~10岁人群。1.血友病根据缺乏凝血因子的不同,分为A型,即因子VIII缺乏;B型,即因子IX缺乏;C
血友病遗传特点和规律
2021-01-20 12:43:04 发布
血友病患者被称为“玻璃人”是有一定道理的,血友病因为缺少某种凝血因子,因而和常人不同,即便是很小的伤口,发生在血友病患者身上,也是相当麻烦的事情,特别是血友病患儿,如果没有旁人及时救护,很可能造成严重
血管性血友病因子高什么原因
2021-01-20 12:42:25 发布
血管性血友病因子抗原是用来诊断血管性血友病的指标之一。在血管性血友病的患者中,血浆血管性血友病因子抗原缺乏或者是结构异常。实验室主要是通过免疫火箭电泳法来检测。如果血管性血友病因子抗原增高,可以见于血
什么是血友病
2021-01-20 12:41:56 发布
血友病是一种隐性遗传的出血性疾病,一般可分为两种类型,血友病A和血友病B,前者是由于凝血因子的质量或数量异常所致,后者是凝血因子的质量和数量异常所致,两种血友病的表现基本相同,所以有时难以分别,即出血
甲型血友病遗传方式
2021-01-20 12:35:54 发布
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病,发病率约为 5000分之一
血友病婴儿身上出现紫癜怎么回事
2020-07-27 15:30:52 发布
血友病婴儿身上出现紫癜怎么回事紫颠是生活中相对常见到的皮肤出血性的疾病,其实很多儿童都会出现这样的现象只是由于家长注意的程度的不同往往会被忽视其实这是非常严重的疾病,随着紫癜的逐渐恶化会慢慢的发展为危
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2020-07-27 10:08:50 发布
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2020-07-11 06:26:35 发布
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2020-07-10 11:21:16 发布
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广州血友病登记不足200位 专家称家族病史者应做产前基因筛查
2020-04-10 13:28:32 发布
很多人对血友病的了解不多,对它的认识仅仅停留在“流血不止”这个词上,对于血友病的发生、预防、治疗的知识往往是一知半解,这种一知半解往往误传的开始,三人成虎,慢慢地,血友病成了“恐慌”一词的代言
黄子楷:血友病患者最大的心愿就是享受门诊报销
2020-04-10 13:27:18 发布
 “目前,广州还专门针对血友病患者的困难特别做了一个优惠,也就是血友病乙类用药按照甲类来报销,这无疑从治疗费用方面给广州血友病患者实实在在的帮助。”
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